五步搞懂“基因檢測報告”?

五步搞懂“基因檢測報告”?看病常聽到“搜索上面說”、“我聽別人說”;其實只有自己的主訴加醫生的專業分析才是治好病的捷徑。

很多指南中提到根據基因檢測結果制定治療方案，但厚厚的一本基因檢測報告書，讓很多醫生抓破腦殼;仔細看下文教你輕松五步搞定基因檢測報告 。

第一、 樣本類型和病理質控

病理評估包括腫瘤細胞占比(血液及其他液體活檢不適用)，沒有腫瘤細胞的測序是無效的;再看DNA質量，不達標的DNA量存在很大的風險;最後看測序深度，組織一般1000X以上，而血液等液體活檢標本測序深度達不到10000X，則要擔心假陰性了。以上圖為例(一為組織，二為血液，其細胞及DNA含量，測序深度等均達到要求)

第二、核心檢測結果

主要包括核心突變的類型，是EGFR還是ALK，所有突變的豐度(必須結合第一步的病理評估)，相對於組織樣本，血液樣本送檢對豐度的要求沒那么高;

其中最核心的是基因突變細節 ，比如ALK，你要關注是融合還是點突變，如果是融合就是驅動基因，但是如果僅僅是點突變則不是驅動基因;

以上圖為例(一為KIF5B-RET融合，為驅動基因突變，二為EML4-ALK 融合，也是驅動基因突變)

注意：請忽略化療藥物敏感性報告(目前化療無有效標志物)，請重視胚系突變（有些胚系突變可能導致家族積聚性疾病）

第三、伴隨突變以及意義

第四、重點關注診療過程

第五、慎重對待推薦藥物

是因為結果只針對基因本身，真正的推薦 必須要結合患者的診療經過，由專業醫生評估。